Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom

Danas je Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom

 

Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom (Down Syndrome) ustanovljen je 2006. godine, a 21. mart simbolično je izabran za taj dan jer je u osnovi te bolesti prisutnost 3 umesto 2 hromozoma, na 21. hromozomskom paru. Daunov sindrom je genetski poremećaj koji je dobio ime po doktoru Džon Lengdonu Daunu, koji ga je kao posebno stanje otkrio 1866. godine.

Hromozomske aberacije mogu biti uzročnik različitih kliničkih sindroma. Nastanak Daunovog sindroma najčešće je uzrokovan trizomijom dvadesetprvog hromozomskog para (95%), a znatno ređe ovaj sindrom se javlja kao posledica nebalansirane translokacije (3-4%) ili u formi mozaicizma (1-2%). U prenatalnom periodu, kombinacijom neinvazivnih testova identifikuju se trudnice kod kojih postoji povećana mogućnost za rađanje deteta sa Daunovim sindromom, da bi se daljim ispitivanjima (amniocentezom, biopsijom horionskih resica…) utvrdilo da li je došlo do hromozomskih aberacija u ćelijama ploda.

Specifične fizičke odlike deteta sa Daunovim sindromom su koso postavljene oči, male ušne školjke, kratak vrat, ugnuta baza nosa, mala usta, široke šake i kratki prsti. Kod ove dece je uočljiva hipotonija mišića, kao i hiperfleksibilnost zglobova. Važno je napomenuti da pored opisanih i uočljivih fizičkih karakteristika na osnovu kojih se može posumnjati na Daunov sindrom, konačna dijagnoza mora da se zasniva na analizi kariotipa ćelija.

Najčešće se navodi da starost majke predstavlja uzročnik javljanja opisanih hromozomskih aberacija. Prema novijim istraživanjima, 20-30% dece sa Daunovim sindromom rađaju žene starije od 35 godina, što ne znači da i roditelji mlađe životne dobi ne mogu biti pod rizikom. Najveći rizik je povezan sa trudnicama koje imaju preko 45 godina.

Daunov sindrom utiče na normalan fizički razvoj deteta i prouzrokuje blage poteškoće u učenju. To je stanje koje traje čitav život , a razvija se još dok je dete u materici. Deca koja su rođena sa Daunovim sindromom imaju više šansi za razvoj ostalih oboljenja od kojih su neka opasna po život. Kod osoba sa Daunovim sindromom povećan je rizik od nastanka leukemije, veoma često prisutne su anomalije srca (40%), poremećaji rada organa za varenje (suženje jednjaka) i štitaste žlezde. Ove osobe su podložnije infekcijama grla, nosa i uha (upala srednjeg uha), koje mogu da ugroze sluh deteta, sto se negativno odražava i na razvoj govora. Visok i sužen nepčani luk, mala usna duplja, uvećan jezik i hipotoničnost u kombinaciji sa već pomenutim oštećenjem sluha dovode do teškoća u artikulaciji.Govor se razvija sporije, s tim da je razumevanje uvek bolje razvijeno u odnosu na ekspresivni govor. Deca sa Daunovim sindromom su posebno osetljiva tokom prvih godina svog života. Oko 15% ove dece umre tokom prve godine života, obično zbog komplikacija koje proizilaze od urođenih srčanih bolesti.Tokom napretka kroz terapiju,prosečan životni vek osoba sa Daunovim sindromom doseže do 50 godina.Većina odraslih sa Daunovim sindromom ima prosečnu visinu od 158cm za muškarce, odnosno 140cm za žene.

Normalan IQ za prosečne ljude je 100. Osobe sa Daunovim sindromom imaju IQ od 25-80, a prosek je 50. Deca sa Daunovim sindromom mogu imati probleme sa pamćenjem, koncentracijom, poteškoće u rešavanju problema, poteškoće u razumevanju posledica sopstvenih postupaka…

Način na koji je dete prihvaćeno u porodičnom krugu, pozitivno utiče na razvoj komunikacije, usvajanje dnevnih životnih veština i uspešnije uklapanje u socijalno okruženje. Podrška šire društvene zajednice neophodna je kako bi se ovakvom detetu omogućilo da socijalne interakcije ostvari i van porodičnog kruga.

Svaka ličnost deteta je drugačija, pa je veoma važno ne stvarati stereotipe o osobama koje imaju Daunov sindrom. Ljudi koji imaju ovaj sindrom teže ka toploj, ljubaznoj, veseloj ličnosti, uprkos stalnim izmenama na njihovim licima.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *